H Λευκαδίτισσα Μαριλένα Μελά μίλησε στο TEDx για την Εξατομικευμένη Ιατρική Γενετική και πως συμβάλει στο ευ ζήν…


Μια σημαντική ομιλία πραγματοποίησε η συμπατριώτισα μας Μαριλένα μελά για την εξατομικευμένη Ιατρική και οως μπορεί να συμβάλει στο Ευ Ζην. Να υπογραμμίσουμε ότι από τις 200 αιτήσεις για ομιλίες επιλέχτηκαν μόλις δώδεκα μετακύ αυτών και τις συμπατριώτισας μας.

Το θέμα του Forum ήταν:

Εξατομικευμένη Ιατρική Γενετική: Πως το γονιδίωμα μας, συμβάλει στο ευ-ζην μας

Με κορυφαία τεχνολογία και νέες επιστημονικές ανακαλύψεις καθημερινά, γιατί δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία για σοβαρές ασθένειες που επηρεάζουν τόσους πολλούς;
Η Εξατομικευμένη Γονιδιωματική Ιατρική μας δίνει τη δυνατότητα να προβλέψουμε και να ανιχνεύσουμε μια νόσο προτού να γίνει απειλητική για τη ζωή μας.
Επιπλέον, έχει αλλάξει δραματικά τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες θεραπεύουν διάφορους τύπους καρκίνου και άλλες σοβαρές γενετικές διαταραχές, εστιάζοντας σε συγκεκριμένες ακριβείς θεραπευτικές στρατηγικές για κάθε ασθενή με βάση το ακριβές μοριακό και γονιδιακό προφιλ του.
Πρόκειται για τη θεραπεία των ασθενών με την έννοια του ατόμου και όχι του συνόλου. Μας δίνει σημαντική γνώση που, αν χρησιμοποιηθεί σοφά, μπορεί να οδηγήσει στην ευημερία μας, στον απώτερο στόχο για τους Αρχαίους Έλληνες, το γνωστό “ευ-ζην’.
Η Μαριλένα ολοκλήρωσε τις διδακτορικές της σπουδές στη Γενετική του Καρκίνου στο Πανεπιστημιο της Νότιας Καλιφόρνια και τώρα εργάζεται στο Κλινικό Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο Nationwide Chidrens Hospital..
Ακούστε την ομιλία και την μετάφραση που ακολουθεί….

Γυναίκα ηλικίας τριάντα ετών διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού. Άρχισε με πρότυπη χημειοθεραπεία σε συνδυασμό με ορμονοθεραπεία.

Πολύς πόνος, πολλές παρενέργειες χωρίς κανένα αποτελέσματα.

Συνεχίζει να αναρωτιέται «γιατί αυτή η θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική σε μένα αλλά λειτουργεί εξαιρετικά για μια γυναίκα ηλικίας 60 ετών που επίσης έχει διαγνωσθεί με καρκίνο μαστού? Είμαι αρκετά νεότερη, θα έπρεπε λογικά να ανταποκρίνομαι καλύτερα».

Αποφασίζει να μας επισκεφτεί στην Κλινική Γενετικής. Η γενετική σύμβουλος της προτείνει να προχωρήσει σε γενετικό έλεγχο διότι έχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι γεννήθηκε με μια παθογόνο μετάλλαξη στο DNA της, στο γονίδιο BRCA1.

Αυτό το γονίδιο, όταν λειτουργεί σωστά, συμβάλλει στην αποκατάσταση του DNA και γονιδιωματική σταθερότητα. Με βάση τα ευρήματα του γονιδιακού ελέγχου, ξεκινά νέα στοχευμένη θεραπεία ενάντια στη συγκεκριμένη μεταλλαγή, με εξαιρετικά αποτελέσματα.

Αυτά τα φάρμακα που ονομάζονται PARP αναστολείς λειτουργούν τόσο εξειδικευμένα καταστέλλοντας μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, οδηγώντας στο θάνατο των καρκινικών κυττάρων.

Συνήθως, σκοτώνουν μόνο τα καρκινικά και όχι τα υγιή κύτταρα, όπως πολύ συχνά συμβαίνει στην περίπτωση των χημειοθεραπειών και γι’αυτό οι ασθενείς έχουν αρκετές παρενέργειες. Το γονιδίωμα της ασθενούς έδωσε την καλύτερη απάντηση για την ιδανική θεραπευτική προσέγγιση για την ίδια.

Μια ακριβής γενετική διάγνωση οδήγησε στην εξατομικευμένη επιτυχή θεραπεία. Μεγάλο ενδιαφέρον επίσης έχει το γεγονός ότι τα ίδια φάρμακα μπορούν επίσης να δοθούν με μεγάλη επιτυχία σε γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο των ωοθηκών οι οποίες έχουν επίσης γεννηθεί με την ίδια γονιδιωματική αλλοίωση στο γονίδιο BRCA1.

Αυτό πραγματικά δείχνει το παράδειγμα της Εξατομικευμένης Γονιδιωματικής Ιατρικής. Ανάπτυξη ειδικευμένων θεραπειών στόχων ενάντια στις γενετικές αιτίες που οδηγούν στην ανάπτυξη του καρκίνου ακόμη και σε διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Η εύρεση μίας και μόνο ενιαίας θεραπείας έναντι του καρκίνου, είναι σχεδόν ουτοπικό να επιτευχθεί.

Ο καρκίνος είναι μία εξαιρετικά πολύπλοκη ασθένεια που ξεκινάει από τον ίδιο μας τον οργανισμό όταν τα υγιή κυττάρα αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.

Στην πραγματικότητα πρόκειται για πολλές ασθένειες. Κάθε είδος καρκίνου συνιστά διαφορετική νόσο διότι δεν είναι πάντα ίδιας αιτιολογίας.

Μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς, κληρονομικούς, περιβαλλοντικούς ή επιγενετικούς παράγοντες (αλληλεπίδραση γονιδίων με περιβάλλον). Για αυτό, ακόμη και ο ίδιος τύπος καρκίνου στον ίδιο ιστό (πχ καρκίνο μαστού), δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται με την ίδια θεραπευτική αγωγή για όλους τους ασθενείς, σε όλες τις περιπτώσεις.

H εκάστοτε θεραπεία πρέπει να είναι κατάλληλα προσαρμοσμένη στο γονιδιακό και μοριακό προφιλ κάθε ατόμου. Ο Ιπποκράτης, Πατέρας της Ιατρικής, εισήγαγε πρώτος την επιστήμη της Εξατομικευμένης Ιατρικής σύμφωνα με την οποία οι άνθρωποι γεννιόμαστε με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά (τη λεγόμενη ιδιοσυγκρασία) τα οποία είτε μας προδιαθέτουν είτε μας προστατεύουν από ορισμένες ασθένειες. Η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να γίνεται με βάση αυτά τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά που μας κάνουν ξεχωριστούς.

Η Εξατομικευμένη Γονιδιωματική Ιατρική, παρέχει πολύτιμες πληροφοριες που αν χρησιμοποιηθούν με σύνεση και πάντοτε με την συμβουλή ειδικών, μπορούν να συμβάλουν στο «ευ-ζην» μας.

Για παράδειγμα, η γνώση ότι λόγω οικογενειακού ιστορικού, φέρεις μια παθογόνο μετάλλαξη η οποία αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες (προ-διάθεση) να αναπτύξεις καρκίνο του μαστού, των οωθηκών ή παχέος εντέρου στη διάρκεια της ζωής σου, σε οδηγεί στο να λάβεις προληπτικά μέτρα ακολουθώντας πρώιμους τακτικούς ελέγχους (μαστογραφίες, κολονοσκοπήσεις κλπ).

Η πρόληψη, η οποία είναι η καλύτερη θεραπεία, επιτυχγάνεται μόνο εάν καταλάβουμε έγκαιρα το μηχανισμό της προκείμενης ασθένειας. Και κατ’επέκταση γνωρίζοντας την ακριβή αιτιολογία της νόσου μέσω της γενετικής διάγνωσης για παράδειγμα, είναι πολύ πιο έυκολο να την αντιμετωπίσουμε όσο είναι ακόμη εφικτό, χρησιμοποιώντας στοχευμένες, εξατομικευμένες θεραπείες πού είτε υπάρχουν ήδη, είτε είναι ακόμη σε πειραματικά στάδια με πολλά υποσχόμενα μελλοντικά αποτελέσματα.

Θα μπορούσαμε να συγκρίνουμε τη Γονιδιωματική Ιατρική με το «φαινόμενο της πεταλούδας». Μικρές εξατομικευμένες μελέτες καθημερινά αποκωδικοποιώντας το ακριβές γονιδιακό και μοριακό προφιλ κάθε ασθενούς, μπορούν να ωφελήσουν τελικά ολόκληρη την ανθρωπότητα.

About Ομάδα Σύνταξης 28390 Articles
To LefkadaToday.gr είναι μια σύγχρονη ενημερωτική ιστοσελίδα για όσα συμβαίνουν στην Λευκάδα και την ευρύτερη περιοχή.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.